غربالگری پیش از زایمان
Prenatal Screening
📘 توضیح کلی
غربالگری پیش از زایمان مجموعهای از آزمایشها و بررسیهاست که در دوران بارداری انجام میشود تا خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳) یا برخی بیماریهای مادرزادی مشخص شود. این غربالگریها غیرتهاجمی هستند و هدفشان اطمینان از سلامت جنین و تصمیمگیری آگاهانه والدین است.
🌍 همهگیرشناسی
- غربالگری پیش از زایمان در بسیاری از کشورها بهعنوان بخشی از مراقبت استاندارد بارداری انجام میشود.
- در ایران نیز برنامههای غربالگری سهماهه اول و دوم بهطور گسترده در مراکز درمانی ارائه میشوند.
- شیوع اختلالات کروموزومی:
- سندرم داون : حدود ۱ در ۷۰۰ تولد زنده.
- تریزومی ۱۸ : حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده.
- تریزومی ۱۳ : حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد زنده.
⚠️ انواع غربالگری
|
نوع غربالگری |
زمان انجام |
موارد بررسی |
|
غربالگری سهماهه اول |
هفتههای ۱۱–۱۴ |
سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن)، آزمایش خون مادر (PAPP-A, β-hCG) |
|
غربالگری سهماهه دوم |
هفتههای ۱۵–۲۰ |
آزمایش خون مادر (AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A) |
|
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) |
از هفته ۱۰ به بعد |
بررسی DNA جنین در خون مادر برای تریزومیها |
|
سونوگرافی آنومالی |
هفتههای ۱۸–۲۲ |
بررسی ساختار اندامها و نقایص مادرزادی |
🧪 علتهای بروز اختلالات
- ناهنجاریهای کروموزومی (تریزومیها ، ترانسلوکاسیونها).
- عوامل خطر: سن بالای مادر (بیش از ۳۵ سال)، سابقه خانوادگی، بارداریهای قبلی با اختلال ژنتیکی.
🛡️ راههای پیشگیری
- پیشگیری کامل ممکن نیست.
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در خانوادههای پرخطر.
- غربالگری منظم در دوران بارداری.
- در موارد مثبت، انجام آزمایش های تشخیصی قطعیCVS) یا آمنیوسنتز(
🔬 آزمایش های تشخیصی تکمیلی
|
تست |
زمان انجام |
توضیح |
|
CVS یا نمونهگیری از پرزهای جفتی |
هفتههای ۱۰–۱۲ |
بررسی کروموزومهای جنین |
|
آمنیوسنتز |
هفتههای ۱۵–۲۰ |
نمونهگیری از مایع آمنیوتیک برای بررسی ژنتیکی |
|
Cordocentesis |
پس از هفته ۱۸ |
نمونهگیری خون از بند ناف جنین |
💊 مدیریت نتایج غربالگری
- نتیجه منفی : ادامه مراقبتهای معمول بارداری.
- نتیجه مثبت : انجام آزمایشهای تشخیصی قطعی.
- تشخیص اختلال : مشاوره ژنتیک، تصمیمگیری درباره ادامه یا ختم بارداری (طبق قوانین و شرایط).
⚠️ عوارض و پیشآگهی
- غربالگری غیرتهاجمی است و خطری برای مادر و جنین ندارد.
- آزمایش های تشخیصی CVS)آمنیوسنتز (اندکی خطر سقط جنین دارند.
- پیشآگهی: تشخیص زودهنگام به والدین امکان تصمیمگیری آگاهانه و مدیریت بهتر بارداری را میدهد.